Αυχενική διαφάνεια

Ο υπερηχογραφικός προγεννητικός έλεγχος του 1^ου τριμήνου είναι μία εξέταση που περιλαμβάνει ένα λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο στο τέλος του πρώτου τριμήνου και μία βιοχημική εξέταση αίματος της μητέρας (βhCG και PAPP-A) και έχει ως σκοπό την ανατομική εξέταση του εμβρύου και την εκτίμηση της πιθανότητας για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Το υπερηχογράφημα εξετάζει:

1. Τη βασική ανατομία του εμβρύου (το κρανίο, τον εγκέφαλο, τα άκρα, τη σπονδυλική στήλη, την καρδιά, τους νεφρούς, τα κοιλιακά τοιχώματα, το στομάχι, την ουροδόχο κύστη, τον ομφάλιο λώρο, τον πλακούντα κ.α.). Ο έλεγχος αυτός είναι πολύ σημαντικός αλλά αδρός, αφού το μέγεθος του εμβρύου είναι σχετικά μικρό 4-8cm και πιο λεπτομερής έλεγχος θα γίνει αργότερα με το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου στις 20-23 εβδομάδες κυήσεως.
2.  Το μήκος του εμβρύου, την παρουσία του ρινικού οστού, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (την ποσότητα  του υγρού στην περιοχή του αυχένα του εμβρύου), τη ροή του αίματος σε ένα αγγείο που ονομάζεται φλεβώδης πόρος, τη ροή του αίματος στην καρδιά και την τριγλώχινα βαλβίδα και την καρδιακή συχνότητα, που με τη βοήθεια ενός στατιστικού προγράμματος συνδυάζονται και εκτιμούν την πιθανότητα που έχει το συγκεκριμένο έμβρυο να παρουσιάζει μία από τις τρείς πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρισωμία 21, 18, 13).
3. Συνδυάζεται με μία αιμοληψία με την οποία μετράμε στο αίμα της μητέρας την ελεύθερης βhCG και το PAPP-A τα επίπεδα των οποίων σχετίζονται με την πιθανότητα που έχει το συγκεκριμένο έμβρυο να παρουσιάζει χρωμοσωμική ανωμαλία.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας γίνεται από 11+3 μέχρι 13+5 εβδομάδες κυήσεως και κυρίως σε μήκος εμβρύου (CRL) 45-84mm.

Η αιμοληψία γίνεται συνήθως την ίδια ημέρα με την αυχενική διαφάνεια, θεωρείται όμως ότι έχει λίγο πιο αξιόπιστα αποτελέσματα όταν γίνεται στη 10-11^η εβδομάδα κυήσεως.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

Αν δεν προλάβουμε να κάνουμε τη συγκεκριμένη εξέταση στο Α΄ τρίμηνο για οποιοδήποτε λόγο, μπορεί να γίνει στο 2ο τρίμηνο μία άλλη εξέταση, που λέγεται Α-τεστ και επίσης εκτιμά τις πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με λιγότερη όμως αξιοπιστία σε σχέση με την αυχενική.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας συνδυάζεται με μία αιμοληψία με την οποία μετράμε στο αίμα της μητέρας τα επίπεδα της ελεύθερης βhCG και του PAPP-A. Είναι μία ορμόνη και μία πρωτεΐνη αντίστοιχα τα επίπεδα των οποίων σχετίζονται με την πιθανότητα που έχει το συγκεκριμένο έμβρυο να παρουσιάζει χρωμοσωμική ανωμαλία. Ο συνδυασμός του υπερηχογραφήματος με την βιοχημική εξέταση αυξάνει σημαντικά την αξιοπιστία της εξέτασης και την βοηθά στην πιο ορθή εκτίμηση της πιθανότητας για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι ιδιαίτερα ακριβή όταν διενεργούνται από εξειδικευμένους για το σκοπό αυτό ιατρούς και εργαστήρια και η στατιστική εκτίμηση του κινδύνου στηρίζεται σε μία τεράστια βάση δεδομένων από εκατομμύρια εγκύους που έχουν ήδη υποβληθεί στην εξέταση αυτή.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

Στο τέλος της εξέτασης εκτός από την εκτίμηση της ανατομικής ακεραιότητας του εμβρύου θα εκτιμηθεί στατιστικά η πιθανότητα το έμβρυο να παρουσιάζει μία από τις τρείς πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρισωμία 21, 18, 13). Ο κίνδυνος θεωρείται χαμηλός και το αποτέλεσμα ‘’φυσιολογικό’’, όταν ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1:300.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

1. Η διενέργεια της εξέτασης από μη εξειδικευμένο ιατρό ή εργαστήριο.
2. Η παροχή λανθασμένων πληροφοριών ιστορικού ή δημογραφικών στοιχείων (ηλικία, ύψος, βάρος, προηγούμενες κυήσεις, ιστορικό υπέρτασης, διαβήτη, χρωμοσωμικών ανωμαλιών κλπ)
3. Η διενέργεια της εξέτασης εκτός των αυστηρών χρονικών περιορισμών.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνήθως προτείνεται να γίνει μία επεμβατική εξέταση, όπως η λήψη τροφοβλάστης στο 1ο τρίμηνο ή η αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο με το σκοπό από την εξέταση των χοριακών λαχνών ή του αμνιακού υγρού, που θα ληφθούν να ελεγχθεί ο καρυότυοπος του εμβρύου και να μάθουμε με βεβαιότητα πλέον αν το έμβρυο φέρει ή όχι μία χρωμοσωμική ανωμαλία.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια

• Ο προγεννητικός έλεγχος 1^ου τριμήνου πρέπει να διενεργείται αποκλειστικά από ιατρούς εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική και πιστοποιημένους από διεθνή κέντρα για την εκτέλεση του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας.

• Η εξέταση αυτή είναι επιλογής και όχι διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι δε θα μας πληροφορήσει με βεβαιότητα αν το έμβρυο παρουσιάζει ή όχι μία από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά θα εκτιμήσει στατιστικά την πιθανότητα να παρουσιάζει κάθε μία από αυτές.

• Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων ο θεράπων ιατρός και το ζευγάρι καλούνται να αποφασίσουν όταν ο κίνδυνος είναι μικρός, εάν είναι πράγματι αποδεκτός, ώστε να συνεχίσουν χωρίς επιπλέον ελέγχους δεχόμενοι αυτή τη μικρή πιθανότητα τελικά να υπάρχει μία από τις τρείς συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

• Στην περίπτωση που ο κίνδυνος είναι υψηλός θα πρέπει να αποφασίσουν επίσης αν επιθυμούν να προβούν σε μία επεμβατική εξέταση (λήψη τροφοβλάστης – αμνιοπαρακέντηση) με σκοπό να διαγνωστεί με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει ή όχι μία χρωμοσωμική ανωμαλία, γνωρίζοντας όμως ότι η εξέταση αυτή αυξάνει την πιθανότητα αποβολής κατά περίπου 0.2% στην αμνιοπαρακέντηση και 0.4% στην λήψη τροφοβλάστης.

• Για τη λήψη της απόφασης αν πρέπει να γίνει επεμβατικός έλεγχος ή όχι, θα πρέπει να γνωρίζουμε ότι με την εξέταση του μοριακού καρυότυπου μπορούν επιπλέον να διαγνωσθούν όλες οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων καθώς και ένας σημαντικός αριθμός γενετικών γονιδιακών νοσημάτων, πολλά από τα οποία δεν έχουν σαφή υπερηχογραφικά ευρήματα και δεν είναι εφικτό να διαγνωστούν πάντα υπερηχογραφικά.

• Εκτός από την αυχενική διαφάνεια και τις επεμβατικές εξετάσεις τον τελευταίο χρόνο προσφέρεται και μία επιπλέον αιματολογική εξέταση, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος – NIPT.

• H εξέταση αυτή μπορεί να γίνει από τη 10^η εβδομάδα κύησης και με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας εκτιμάται με διαφορετικό και αρκετά αξιόπιστο τρόπο η πιθανότητα χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών για τα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ, αλλά δεν είναι διαγνωστική και επομένως δεν αντικαθιστά τις επεμβατικές εξετάσεις. Αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι εξαιρετικά μικρός, ενώ σε θετικό αποτέλεσμα αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με επεμβατικό έλεγχο.

• Το ΝΙPT είναι μία εξέταση ιδιαίτερα χρήσιμη, αλλά προς το παρόν λόγω του υψηλού κόστους της και του γεγονότος ότι δεν παρέχει σαφή διάγνωση, δεν εφαρμόζεται σε όλο τον πληθυσμό, αλλά κυρίως προτείνεται σε περιπτώσεις υψηλού ή οριακού κινδύνου και στις οποίες θέλουμε να αποφύγουμε τον μικρό κίνδυνο αποβολής που συνοδεύει τις διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις.

Posted in: Αυχενική διαφάνεια