Χωρίς καμία εξαίρεση σε κάθε ένα από τα συστήματα – όργανα που ελέγχονται, μπορεί να παρατηρηθεί ένας μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών, οι οποίες ευτυχώς είναι σπάνιες και στο γενικό πληθυσμό και εμφανίζονται σε ποσοστό 3%, με τις σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες να αφορούν σε λιγότερο από 1% των νεογνών. Περίπου 3.2 εκατομμύρια νεογνά γεννούνται κάθε χρόνο στον κόσμο με μία συγγενή ανωμαλία και περίπου 270.000 νεογνά κάθε χρόνο πεθαίνουν τον πρώτο μήνα της ζωής τους εξαιτίας σοβαρών συγγενών ανωμαλιών.

Οι συχνότερες σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες είναι ανωμαλίες της καρδιάς, του νωτιαίου σωλήνα και το s. Down. Oι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να οφείλονται σε γενετικές, λοιμώδεις ή περιβαλλοντικές επιδράσεις, συχνά όμως δεν μπορούν να διαπιστωθούν σαφείς αιτιολογικοί παράγοντες.

Μπορεί να διαπιστωθούν συγγενείς ανωμαλίες του κρανίου (πχ ακρανία, μικροκεφαλία, πρόωση συνοστέωση, υπερτελορισμός), του εγκεφάλου (πχ υδροκεφαλία, κύστεις του εγκεφάλου, απλασία η υποπλασία σκώληκα της παρεγκεφαλίδος, αγενεσία του μεσολοβίου, εγκεφαλοκήλη), του προσώπου (πχ.   λαγώχειλο, λυκόστομα, υποπλασία ρινός), των άκρων (πχ απλασία ή υποπλασία μέλους, πολυδακτυλία ή έλλειψη δακτύλων, νανισμός, ατελής οστεογένεση, αχονδροπλασία), της καρδιάς (στένωση αγγείων, απλασία ή υποπλασία κοιλοτήτων, στένωση ή ανεπάρκεια βαλβίδων, μετάθεση αγγείων, σ. Fallot), των πνευμόνων (πχ. αδενωματώδης δυσπλασία, υδροθώρακας), των κοιλιακών τοιχωμάτων (πχ. γαστρόσχιση, εξόμφαλος), του γαστερντερικού (πχ. ατρησία οισοφάγου, στένωση ή ατρησία 12δακτύλου, απόφραξη εντέρου), του ουροποιητικού (πχ. υδρονέφρωση, αγενεσία νεφρού, έκτοπος νεφρός), του γεννητικού συστήματος (πχ. κρυψορχία, κύστεις ωοθηκών, αμφίφυλα έξω γεννητικά όργανα, υποσπαδίας), της σπονδυλικής στήλης (πχ. δισχιδής ράχη, κυφοσκολίωση) κα.

Posted in: Υπερηχογράφημα Β' επιπέδου