Αυχενική διαφάνεια

Η  αυχενική διαφάνεια ή πιο σωστά ο υπερηχογραφικός προγεννητικός έλεγχος του 1^ου τριμήνου είναι μία από τις δύο πιο σημαντικές εξετάσεις. Αυτές γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης για τη διάγνωση πιθανών ανωμαλιών του εμβρύου.

Η εξέταση αυτή ξεκίνησε στις αρχές της δεκαετίας του ’90. Μετά την παρατήρηση διαπιστώθηκε ότι έμβρυα με s. Down συχνά παρουσιάζουν αυξημένη συγκέντρωση υγρού στον αυχένα σε σχέση με φυσιολογικά έμβρυα.

Ένας από τους πιο σημαντικούς επιστήμονες στον τομέα της Εμβρυομητρικής Ιατρικής, ο γνωστός Κύπριος καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης με την εντυπωσιακή ερευνητική του δράση οδήγησε στην θεμελίωση αυτής της εξέτασης. Είναι απαραίτητη στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου για τον ανατομικό έλεγχο του εμβρύου,. Αυτό συμβαίνει γιατί εκτιμά τις πιθανότητες για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

 

Η μαία μας Γεωργία Λεζέ μοιράζεται μαζί σας γνώση και εμπειρία σχετικά με όσα χρειάζεται να ξέρετε για τον υπέρηχο της αυχενικής διαφάνειας.

 

 

Τι είναι ο υπέρηχος της αυχενικής διαφάνειας , τι εξετάζει πάνω στο μωρό σας και με ποιο σκοπό γίνεται;

 

Ο υπερηχογραφικός προγεννητικός έλεγχος του 1^ου τριμήνου είναι μία εξέταση που περιλαμβάνει ένα λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο στο τέλος του πρώτου τριμήνου. Είναι επίσης μία βιοχημική εξέταση αίματος της μητέρας (βhCG και PAPP-A). Έχει ως σκοπό την ανατομική εξέταση του εμβρύου και την εκτίμηση της πιθανότητας για τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

 

Το υπερηχογράφημα εξετάζει:

 

1. Τη βασική ανατομία του εμβρύου (το κρανίο, τον εγκέφαλο, τα άκρα, τη σπονδυλική στήλη, την καρδιά, τους νεφρούς, τα κοιλιακά τοιχώματα, το στομάχι, την ουροδόχο κύστη, τον ομφάλιο λώρο, τον πλακούντα κ.α.). Ο έλεγχος αυτός είναι πολύ σημαντικός αλλά αδρός αφού το μέγεθος του εμβρύου είναι σχετικά μικρό 4-8cm . Πιο λεπτομερής έλεγχος θα γίνει αργότερα με το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου στις 20-23 εβδομάδες κυήσεως.
2.  Το μήκος του εμβρύου, την παρουσία του ρινικού οστού, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας (την ποσότητα  του υγρού στην περιοχή του αυχένα του εμβρύου).Παράλληλα ελέγχεται η ροή του αίματος σε ένα αγγείο που ονομάζεται φλεβώδης πόρος, η ροή του αίματος στην καρδιά και την τριγλώχινα βαλβίδα και την καρδιακή συχνότητα. Με τη βοήθεια ενός στατιστικού προγράμματος συνδυάζονται και εκτιμούν την πιθανότητα που έχει το συγκεκριμένο έμβρυο να παρουσιάζει μία από τις τρείς πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρισωμία 21, 18, 13).
3. Συνδυάζεται με μία αιμοληψία με την οποία μετράμε στο αίμα της μητέρας την ελεύθερης βhCG και το PAPP-A. Τα επίπεδα αυτών σχετίζονται με την πιθανότητα που έχει το συγκεκριμένο έμβρυο να παρουσιάζει χρωμοσωμική ανωμαλία.

 

 

Σε ποια ημερομηνία εγκυμοσύνης είναι έγκυρα τα αποτελέσματα;

 

Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας γίνεται από 11+3 μέχρι 13+5 εβδομάδες κυήσεως και κυρίως σε μήκος εμβρύου (CRL) 45-84mm. Η αιμοληψία γίνεται συνήθως την ίδια ημέρα με την αυχενική διαφάνεια. Θεωρείται όμως ότι έχει λίγο πιο αξιόπιστα αποτελέσματα όταν γίνεται στη 10-11^η εβδομάδα κυήσεως.

 

Τι συμβαίνει στη περίπτωση που δεν καταφέρετε να κάνετε την αυχενική διαφάνεια εντός των προτεινόμενων ημερομηνιών;

 

Ίσως δεν προλάβουμε να κάνουμε τη συγκεκριμένη εξέταση στο Α΄ τρίμηνο για οποιοδήποτε λόγο. Μπορεί να γίνει στο 2ο τρίμηνο μία άλλη εξέταση .Αυτή λέγεται Α-τεστ και εκτιμά τις πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με λιγότερη όμως αξιοπιστία σε σχέση με την αυχενική.

 

 

Τι είναι το pappa και γιατί γίνεται;

 

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας συνδυάζεται με μία αιμοληψία με την οποία μετράμε στο αίμα της μητέρας τα επίπεδα της ελεύθερης βhCG και του PAPP-A. Είναι μία ορμόνη και μία πρωτεΐνη αντίστοιχα τα επίπεδα των οποίων σχετίζονται με την πιθανότητα που έχει το συγκεκριμένο έμβρυο να παρουσιάζει χρωμοσωμική ανωμαλία. Ο συνδυασμός του υπερηχογραφήματος με την βιοχημική εξέταση αυξάνει σημαντικά την αξιοπιστία της εξέτασης.Τέλος βοηθά στην πιο ορθή εκτίμηση της πιθανότητας για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.

 

 

Πόσο ακριβή είναι τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας και του pappa και τι σημαίνουν τα αναγραφόμενα ποσοστά;

Τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι ιδιαίτερα ακριβή όταν διενεργούνται από εξειδικευμένους για το σκοπό αυτό ιατρούς και εργαστήρια. Η στατιστική εκτίμηση του κινδύνου στηρίζεται σε μία τεράστια βάση δεδομένων από εκατομμύρια εγκύους που έχουν ήδη υποβληθεί στην εξέταση αυτή.

 

 

Πότε είναι φυσιολογικά τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας και pappa;

 

Στο τέλος της εξέτασης εκτός από την εκτίμηση της ανατομικής ακεραιότητας του εμβρύου θα εκτιμηθεί στατιστικά η πιθανότητα το έμβρυο να παρουσιάζει μία από τις τρείς πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρισωμία 21, 18, 13). Ο κίνδυνος θεωρείται χαμηλός και το αποτέλεσμα ‘’φυσιολογικό’’, όταν ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1:300.

 

Τι μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το αποτέλεσμα;

1. Η διενέργεια της εξέτασης από μη εξειδικευμένο ιατρό ή εργαστήριο.
2. Η παροχή λανθασμένων πληροφοριών ιστορικού ή δημογραφικών στοιχείων (ηλικία, ύψος, βάρος, προηγούμενες κυήσεις, ιστορικό υπέρτασης, διαβήτη, χρωμοσωμικών ανωμαλιών κλπ)
3. Η διενέργεια της εξέτασης εκτός των αυστηρών χρονικών περιορισμών.

 

 

Τι προτείνεται στη περίπτωση που το αποτέλεσμα δείξει αυξημένες πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

 

Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνήθως προτείνεται να γίνει μία επεμβατική εξέταση, όπως η λήψη τροφοβλάστης στο 1ο τρίμηνο ή η αμνιοπαρακέντηση στο 2ο τρίμηνο. Σκοπός από την εξέταση των χοριακών λαχνών ή του αμνιακού υγρού, που θα ληφθούν είναι να ελεγχθεί ο καρυότυοπος του εμβρύου. Έτσι θα μάθουμε με βεβαιότητα πλέον αν το έμβρυο φέρει ή όχι μία χρωμοσωμική ανωμαλία.

 

 

Μερικές βασικές πληροφορίες που θα ήθελα να γνωρίζετε σχετικά με την αυχενική διαφάνεια:

 

-Ο προγεννητικός έλεγχος 1^ου τριμήνου πρέπει να διενεργείται αποκλειστικά από ιατρούς εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική. Πιστοποιημένοι από διεθνή κέντρα για την εκτέλεση του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας μπορούν να την πραγματοποιήσουν σωστά.

 

 

-Η εξέταση αυτή είναι επιλογής και όχι διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι δε θα μας πληροφορήσει με βεβαιότητα αν το έμβρυο παρουσιάζει ή όχι μία από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Θα  εκτιμήσει όμως στατιστικά την πιθανότητα να παρουσιάζει κάθε μία από αυτές.

 

-Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων ο θεράπων ιατρός και το ζευγάρι καλούνται να αποφασίσουν όταν ο κίνδυνος είναι μικρός, εάν είναι πράγματι αποδεκτός. Έτσι θα συνεχίσουν χωρίς επιπλέον ελέγχους,δεχόμενοι αυτή τη μικρή πιθανότητα τελικά να υπάρχει μία από τις τρεις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

 

-Στην περίπτωση που ο κίνδυνος είναι υψηλός θα πρέπει να αποφασίσουν επίσης αν επιθυμούν να προβούν σε μία επεμβατική εξέταση (λήψη τροφοβλάστης – αμνιοπαρακέντηση). Αυτό θα γίνει με σκοπό να διαγνωστεί με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει ή όχι μία χρωμοσωμική ανωμαλία. Η εξέταση αυτή αυξάνει την πιθανότητα αποβολής κατά περίπου 0.2% στην αμνιοπαρακέντηση και 0.4% στην λήψη τροφοβλάστης, γεγονός που πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς.

 

-Για τη λήψη της απόφασης αν πρέπει να γίνει επεμβατικός έλεγχος ή όχι, θα πρέπει να γνωρίζουμε ότι με την εξέταση του μοριακού καρυότυπου μπορούν επιπλέον να διαγνωσθούν όλες οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Επίσης εντοπίζεται και ένας σημαντικός αριθμός γενετικών γονιδιακών νοσημάτων, πολλά από τα οποία δεν έχουν σαφή υπερηχογραφικά ευρήματα και δεν είναι εφικτό να διαγνωστούν πάντα υπερηχογραφικά.

 

 

Επιπρόσθετα:

 

-Εκτός από την αυχενική διαφάνεια και τις επεμβατικές εξετάσεις τον τελευταίο χρόνο,προσφέρεται και μία επιπλέον αιματολογική εξέταση. Αυτή είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος -NIPT.

 

-H εξέταση αυτή μπορεί να γίνει από τη 10^η εβδομάδα κύησης και με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας. Εκτιμάται με διαφορετικό και αρκετά αξιόπιστο τρόπο η πιθανότητα χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών για τα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ, αλλά δεν είναι διαγνωστική. Επομένως δεν αντικαθιστά τις επεμβατικές εξετάσεις. Αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι εξαιρετικά μικρός. Σε θετικό αποτέλεσμα αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με επεμβατικό έλεγχο.

 

-Το ΝΙPT είναι μία εξέταση ιδιαίτερα χρήσιμη. Προς το παρόν, λόγω του υψηλού κόστους της δεν εφαρμόζεται σε όλο τον πληθυσμό. Κυρίως προτείνεται σε περιπτώσεις υψηλού ή οριακού κινδύνου. Σε αυτές θέλουμε να αποφύγουμε τον μικρό κίνδυνο αποβολής που συνοδεύει τις διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις.

 

Στο all4baby η μαιευτική φροντίδα που παρέχουμε είναι με κατεύθυνση την δική σας επιλογή. Στεκόμαστε δίπλα σας ο δικός σας σύμμαχος στην μητρότητα!

Κάθε μια από εσάς μπορεί να προετοιμαστεί για τον τοκετό, τον θηλασμό και την φροντίδα του μωρού της. Η προετοιμασία γίνεται μέσα από μαθήματα τοκετού, θηλασμού και φροντίδας μωρού στην εγκυμοσύνη από το κέντρο μας. Μπορείτε να ενημερωθείτε για αυτό από την γραμματεία στο all4baby. Κλείστε τώρα τη δική σας θέση και προετοιμαστείτε για το δικό σας τοκετό στο κέντρο μας.  Δείτε εδώ περισσότερες πληροφορίες για τα μαθήματα ανώδυνου τοκετού του all4baby, του θηλασμού και φροντίδας μωρού.

Στο all4baby θα βρεις το δικό σου σύμμαχο για τη μητρότητα!