Όσον αφορά στη δυνατότητα ανίχνευσης όλων των εμβρυικών ανωμαλιών στο υπερηχογράφημα αυτό θα πρέπει να διευκρινιστεί και να γίνει κατανοητό από τους γονείς ότι δεν είναι δυνατή η ανεύρεση όλων των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου.

Έτσι ένα υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου χωρίς εμφανή παθολογικά ευρήματα μειώνει σε μεγάλο βαθμό την πιθανόητα ύπαρξής τους, αλλά σε καμία περίπτωση δεν τον εξαλείφει.

Παραθέτουμε λοιπόν ενδεικτικά μία λίστα διαφόρων συγγενών ανωμαλιών και τις πιθανότητες να διαγνωστούν προγεννητικά σύμφωνα με το Βασιλικό Κολέγιο των Μαιευτήρων Γυναικολόγων της Αγγλίας (RCOG):

 

ΠΡΟΒΛΗΜΑ	ΠΟΙΟ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ	ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
Δισχιδής ράχη	Ανοιχτός σπονδυλικός σωλήνας	90%
Ανεγκεφαλία	Απουσία της κορυφής του κρανίου	99%
Υδροκεφαλία	Αυξημένη ποσότητα υγρού στον εγκέφαλο	60%
Σοβαρές Καρδιακές Παθήσεις	Ανωμαλίες στο σχηματισμό της καρδίας και των μεγάλων αγγείων της	25-60%
Διαφραγματοκήλη	Έλλειμμα του διαγράφματος (του μυός που χωρίζει το θώρακα από την κοιλιά)	60%
Εξόμφαλος/ Γαστρόσχιση	Ελλείμματα του προσθίου κοιλιακού τοιχώματος	90%
Σοβαρές ανωμαλίες των άκρων	Απουσία οστών ή πολύ κοντά άκρα	85%
Εγκεφαλική παράλυση	Σπαστικότητα	Δεν διαγιγνώσκεται
Αυτισμός	Διαταραχή της επικοινωνίας και της συμπεριφοράς του παιδιού	Δεν διαγιγνώσκεται
Σύνδρομο Down	Σοβαρή χρωμοσωμική ανωμαλία	περίπου 40%

 

Εκτός από τα παραπάνω ενδεικτικά στοιχεία, πρέπει να γνωρίζουμε ότι το έμβρυο είναι ένας δυναμικά εξελισσόμενος οργανισμός και μπορεί να εμφανίσει διάφορες ανωμαλίες οι οποίες να καταστούν εμφανείς και μετά το χρόνο του υπερηχογραφήματος Β΄ Επιπέδου μέχρι τον τοκετό (πχ ανωμαλίες του σκελετικού συστήματος), όπως και μετά τη γέννησή του κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της  ζωής.

Posted in: Υπερηχογράφημα Β' επιπέδου