- Ο προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου πρέπει να διενεργείται αποκλειστικά από ιατρούς εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική και πιστοποιημένους από διεθνή κέντρα για την εκτέλεση του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας.
- Η εξέταση αυτή είναι επιλογής και όχι διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι δε θα μας πληροφορήσει με βεβαιότητα αν το έμβρυο παρουσιάζει ή όχι μία από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά θα εκτιμήσει στατιστικά την πιθανότητα να παρουσιάζει κάθε μία από αυτές.
- Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων ο θεράπων ιατρός και το ζευγάρι καλούνται να αποφασίσουν όταν ο κίνδυνος είναι μικρός, εάν είναι πράγματι αποδεκτός, ώστε να συνεχίσουν χωρίς επιπλέον ελέγχους δεχόμενοι αυτή τη μικρή πιθανότητα τελικά να υπάρχει μία από τις τρείς συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Στην περίπτωση που ο κίνδυνος είναι υψηλός θα πρέπει να αποφασίσουν επίσης αν επιθυμούν να προβούν σε μία επεμβατική εξέταση (λήψη τροφοβλάστης – αμνιοπαρακέντηση) με σκοπό να διαγνωστεί με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει ή όχι μία χρωμοσωμική ανωμαλία, γνωρίζοντας όμως ότι η εξέταση αυτή αυξάνει την πιθανότητα αποβολής κατά περίπου 0.2% στην αμνιοπαρακέντηση και 0.4% στην λήψη τροφοβλάστης.
- Για τη λήψη της απόφασης αν πρέπει να γίνει επεμβατικός έλεγχος ή όχι, θα πρέπει να γνωρίζουμε ότι με την εξέταση του μοριακού καρυότυπου μπορούν επιπλέον να διαγνωσθούν όλες οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων καθώς και ένας σημαντικός αριθμός γενετικών γονιδιακών νοσημάτων, πολλά από τα οποία δεν έχουν σαφή υπερηχογραφικά ευρήματα και δεν είναι εφικτό να διαγνωστούν πάντα υπερηχογραφικά.
- Εκτός από την αυχενική διαφάνεια και τις επεμβατικές εξετάσεις τον τελευταίο χρόνο προσφέρεται και μία επιπλέον αιματολογική εξέταση, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος – NIPT.
- H εξέταση αυτή μπορεί να γίνει από τη 10η εβδομάδα κύησης και με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας εκτιμάται με διαφορετικό και αρκετά αξιόπιστο τρόπο η πιθανότητα χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών για τα χρωμοσώματα 21, 18, 13, Χ και Υ, αλλά δεν είναι διαγνωστική και επομένως δεν αντικαθιστά τις επεμβατικές εξετάσεις. Αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι εξαιρετικά μικρός, ενώ σε θετικό αποτέλεσμα αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με επεμβατικό έλεγχο.
- Το ΝΙPT είναι μία εξέταση ιδιαίτερα χρήσιμη, αλλά προς το παρόν λόγω του υψηλού κόστους της και του γεγονότος ότι δεν παρέχει σαφή διάγνωση, δεν εφαρμόζεται σε όλο τον πληθυσμό, αλλά κυρίως προτείνεται σε περιπτώσεις υψηλού ή οριακού κινδύνου και στις οποίες θέλουμε να αποφύγουμε τον μικρό κίνδυνο αποβολής που συνοδεύει τις διαγνωστικές επεμβατικές εξετάσεις.
Posted in: Αυχενική διαφάνεια