Για να διαγνωστεί μια θρομβοφιλία απαιτούνται απαραίτητα κλινικά (ιστορικό) και εργαστηριακά (έλεγχος θρομβοφιλίας) δεδομένα. Εφόσον τα στοιχεία από το ιστορικό (ειδικά όσον αφορά τις επιπλοκές της κύησης) καθιστούν πιθανή την ύπαρξη κάποιας θρομβοφιλίας, υπάρχει ένδειξη για να γίνει ο εργαστηριακός έλεγχος.

Αν και δεν υπάρχει ομοφωνία σχετικά με το ποιες εξετάσεις πρέπει να περιλαμβάνει ο έλεγχος θρομβοφιλίας, οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι αυτός πρέπει να περιλαμβάνει απαραίτητα τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (Αντιπηκτικό λύκου, αντισώματα IgG και IgM έναντι καρδιολιπίνης και έναντι της β2-GP-I) και από τις κληρονομικές θρομβοφιλίες τις Μεταλλάξεις FV-Leiden και Προθρομβίνης-G20210A και τον προσδιορισμό των Πρωτεϊνών C, S και Αντιθρομβίνης . Πολλά διαγνωστικά κέντρα περιλαμβάνουν στον έλεγχο και τη μετάλλαξη του MTHFR, αλλά και πολλούς άλλους παράγοντες υπό μορφή «πακέτων» (PAI-1, apo-E και πολλούς άλλους) ο ρόλος των οποίων στην εγκυμοσύνη δεν έχει αποδειχθεί.

Πρέπει να τονιστεί ότι θετικός έλεγχος θρομβοφιλίας δε σημαίνει απαραίτητα ανάπτυξη θρόμβωσης ή άλλων επιπλοκών, ενώ αντίθετα αρνητικός έλεγχος δεν εξασφαλίζει μια γυναίκα από αυτά τα προβλήματα. Για το λόγο αυτό ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν έχει νόημα να γίνεται στο γενικό πληθυσμό, παρά μόνο σε όσες γυναίκες έχουν ένδειξη από το ιστορικό τους. Έτσι, αν μια γυναίκα χωρίς ιστορικό αποφασίσει να κάνει έλεγχο χωρίς να έχει ένδειξη (κάτι που δυστυχώς συμβαίνει συχνά, εξαιτίας του «μύθου» γύρω από τη θρομβοφιλία) έχει περίπου 10% πιθανότητα να βρεθεί θετική σε κάποιο παράγοντα θρομβοφιλίας. Τότε, το εύρημα αυτό δε θα μπορεί να εξηγηθεί κλινικά και θα οδηγήσει σε αχρείαστο άγχος και ακόμα χειρότερα σε αχρείαστη θεραπεία με αντιπηκτική αγωγή.

Τέλος, είναι σκόπιμο να αναφερθεί και το θρομβοελαστόγραμμα (ή θρομβοελαστογράφημα ή θρομβοελαστογραφία ή TEG/ROTEM) που συχνά συνιστάται σε γυναίκες που προβληματίζονται σχετικά με τη θρομβοφιλία. Αυτή η εξέταση, εκτός του ότι έχει ένδειξη σε εντελώς διαφορετικές περιστάσεις (διαχείριση μεταγγίσεων κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων, στη διαχείριση αιμορραγιών σε επείγοντα περιστατικά κλπ) , δεν έχει καν τιμές αναφοράς κατά την εγκυμοσύνη . Η χρήση της για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας, συνεπώς, εκτός του ότι είναι καταχρηστική δε μπορεί και να δώσει αξιόπιστα αποτελέσματα.

Με βάση τα παραπάνω, η άποψη του γράφοντος που βασίζεται σε διεθνείς οδηγίες είναι η εξής: Επειδή, όπως αναφέρθηκε, οι διαταραχές θρομβοφιλίας είναι σχετικά συχνές στο γενικό πληθυσμό ο έλεγχος δεν πρέπει να γίνεται σε όλες τις γυναίκες, ως προγεννητικός έλεγχος ρουτίνας χωρίς σαφή ένδειξη.  Επιπλέον, στις περιπτώσεις που αυτός έχει ένδειξη να γίνει, θα πρέπει να περιλαμβάνει έλεγχο μόνο για τους καλά χαρακτηρισμένους παράγοντες. Ο εκτεταμένος έλεγχος θρομβοφιλίας για παράγοντες των οποίων η επίδραση στην κύηση δεν έχει τεκμηριωθεί αλλά και με τη χρήση αμφισβητούμενων μεθόδων καλό είναι να αποφεύγεται διότι αφενός αυξάνει αχρείαστα το κόστος των εξετάσεων, αφετέρου δημιουργεί μεγάλο άγχος στη γυναίκα που θα βρεθεί θετική σε μια εξέταση της οποίας η σημασία δεν έχει αποδειχθεί.

 

Posted in: Θρομβοφιλία στην εγκυμοσύνη